Xét nghiệm Thalassemia: Ai nên xét nghiệm và khi nào kiểm tra?

Nhiều người mang gen Thalassemia nhưng cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, chỉ được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu. Đây là lý do vì sao xét nghiệm Thalassemia ngày càng được khuyến khích thực hiện, đặc biệt tại Việt Nam, nơi có tỷ lệ người mang gen bệnh thuộc nhóm cao trên thế giới. Bài viết dưới đây giải thích rõ xét nghiệm Thalassemia là gì, những ai nên thực hiện và thời điểm phù hợp để kiểm tra.

Thalassemia là gì?

Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh lý di truyền khiến cơ thể giảm hoặc mất khả năng tổng hợp một số chuỗi globin cấu tạo nên hemoglobin, thành phần chính giúp hồng cầu vận chuyển oxy. Khi thiếu hụt chuỗi globin, hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường, gây ra tình trạng thiếu máu kéo dài với nhiều mức độ khác nhau.

Bệnh được chia thành hai nhóm chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia, tùy theo chuỗi globin nào bị ảnh hưởng. Mức độ biểu hiện bệnh dao động từ nhẹ, gần như không có triệu chứng, đến nặng với thiếu máu rõ rệt ngay từ những tháng đầu đời.

Theo khảo sát năm 2017, Việt Nam hiện có hơn 12 triệu người mang gen Thalassemia, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trường hợp ở thể nặng. Đây là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất tại khu vực Đông Nam Á, bao gồm cả Việt Nam.

Xét nghiệm Thalassemia là gì?

Xét nghiệm Thalassemia là nhóm xét nghiệm giúp phát hiện người mang gen bệnh hoặc người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, thông qua việc đánh giá chỉ số hồng cầu, thành phần huyết sắc tố và trong một số trường hợp là phân tích gen. Tùy vào mục đích sàng lọc hay chẩn đoán chuyên sâu mà bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm Thalassemia phù hợp, từ xét nghiệm công thức máu đơn giản đến điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gen chuyên sâu hơn.

Kết quả xét nghiệm không chỉ giúp xác định một người có đang mắc bệnh hay không, mà còn cho biết người đó có mang gen bệnh tiềm ẩn hay không, dù cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh. Đây là điểm quan trọng vì người mang gen thường không có triệu chứng nhưng vẫn có khả năng di truyền cho con.

Ai nên xét nghiệm và khi nào nên kiểm tra?

Đối tượng nên xét nghiệm Thalassemia sớm

Xét nghiệm Thalassemia được khuyến cáo cho những người thuộc nhóm nguy cơ hoặc có dấu hiệu nghi ngờ sau:

• Người có bố hoặc mẹ mang gen Thalassemia: nguy cơ di truyền gen bệnh cho con phụ thuộc vào việc một hoặc cả hai phụ huynh có mang gen hay không.
• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh: nếu gia đình từng có người được chẩn đoán Thalassemia, các thành viên khác nên chủ động xét nghiệm sàng lọc.
• Người có biểu hiện thiếu máu: mệt mỏi kéo dài, da xanh xao, nhợt nhạt là những dấu hiệu cần được kiểm tra để loại trừ nguyên nhân từ Thalassemia.
• Người có kết quả xét nghiệm máu bất thường: chỉ số MCV dưới 80 fL hoặc MCH dưới 27 pg mà không giải thích được bằng thiếu sắt nên được đánh giá thêm.
• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con: đây là nhóm quan trọng nhất, vì phát hiện sớm giúp chủ động tư vấn di truyền trước khi mang thai.
• Người sống tại khu vực có tỷ lệ mang gen cao: Nhóm đối tượng này cần đặc biệt được khuyến khích thực hiện sàng lọc. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng người mang gen Thalassemia có thể gặp ở mọi dân tộc và địa phương, chứ không chỉ giới hạn ở một khu vực nhất định.

Khi nào nên xét nghiệm Thalassemia?

Thời điểm xét nghiệm phù hợp phụ thuộc vào mục đích kiểm tra, cụ thể như sau:

• Trước khi kết hôn: giúp các cặp đôi biết trước nguy cơ di truyền và có hướng tư vấn phù hợp trước khi lập gia đình.
• Trước khi mang thai hoặc trong 3 tháng đầu thai kỳ: cho phép đánh giá sớm nguy cơ thai nhi mang gen hoặc mắc bệnh, từ đó có kế hoạch theo dõi phù hợp.
• Sau khi sinh: trẻ sơ sinh có thể được xét nghiệm máu để phát hiện sớm Thalassemia và một số bệnh lý huyết học khác.
• Khi xuất hiện triệu chứng nghi ngờ: nên xét nghiệm ngay khi có dấu hiệu thiếu máu kéo dài không rõ nguyên nhân.
• Bất kỳ thời điểm nào nếu thuộc nhóm nguy cơ: không cần chờ có triệu chứng, người có tiền sử gia đình mắc bệnh có thể chủ động xét nghiệm sớm để yên tâm hơn.

Quy trình xét nghiệm Thalassemia gồm những bước nào?

Quy trình xét nghiệm Thalassemia thường được thực hiện theo từng bước, từ sàng lọc cơ bản đến chẩn đoán chuyên sâu, giúp tối ưu chi phí và hạn chế bỏ sót các trường hợp mang gen:

• Bước 1, xét nghiệm huyết đồ: đánh giá số lượng hồng cầu, nồng độ hemoglobin và các chỉ số MCV, MCH để phát hiện dấu hiệu thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
• Bước 2, điện di huyết sắc tố: xác định tỷ lệ các loại hemoglobin trong máu, giúp phát hiện bất thường và định hướng phân loại thể bệnh alpha hay beta-thalassemia.
• Bước 3, xét nghiệm gen: được chỉ định khi cần xác định chính xác đột biến gen, đặc biệt quan trọng với các cặp đôi chuẩn bị sinh con hoặc cần tư vấn di truyền chuyên sâu.

Không phải trường hợp nào cũng cần thực hiện đủ cả ba bước. Bác sĩ sẽ dựa trên kết quả từng bước để quyết định có cần làm thêm xét nghiệm chuyên sâu hay không, giúp tiết kiệm chi phí cho người xét nghiệm.

Vì sao nên xét nghiệm và phát hiện Thalassemia sớm?

Chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi ước tính lên tới khoảng 3 tỷ đồng, chưa kể gánh nặng tâm lý và thời gian chăm sóc lâu dài cho gia đình. Trong khi đó, xét nghiệm sàng lọc Thalassemia có chi phí thấp hơn rất nhiều và hoàn toàn có thể thực hiện chủ động.

Phát hiện sớm người mang gen giúp các cặp đôi được tư vấn di truyền trước khi mang thai, từ đó giảm đáng kể nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng. Đây cũng là lý do xét nghiệm Thalassemia ngày càng được đưa vào các gói khám sức khỏe tiền hôn nhân và trước mang thai tại nhiều cơ sở y tế.

Kết luận

Xét nghiệm Thalassemia là bước quan trọng giúp phát hiện người mang gen bệnh, ngay cả khi cơ thể chưa có bất kỳ triệu chứng nào. Với đặc điểm là bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam, việc chủ động xét nghiệm trước hôn nhân, trước mang thai hoặc khi có yếu tố nguy cơ đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe cho thế hệ sau. Người có nhu cầu tìm hiểu hoặc thực hiện xét nghiệm có thể liên hệ Phòng khám Đa khoa Nguyên Phương để được tư vấn danh mục xét nghiệm phù hợp với tình trạng và nhu cầu của bản thân.

BÀI VIẾT ĐƯỢC THAM VẤN BỞI CHUYÊN GIA

Võ Lê Trúc Phương

Dược Sĩ | Xem thông tin chuyên gia

Dược sĩ Võ Lê Trúc Phương là người đã có hơn 10 năm kinh nghiệm trong ngành Y dược. Mặc dù, khởi đầu của chị bắt đầu từ bằng dược Trung. Nhưng vốn là người ham học và hiểu rõ được kiến thức quý giá như thế nào trong quá trình hành nghề, nên chị đã giành thêm 4 năm vừa học, vừa làm để cập nhật, trau dồi kiến thức để có được bằng Dược sĩ đại học chuyên ngành Dược. Học tập với chị chưa bao giờ là gánh nặng, mà nó trở thành niềm vui, niềm say mê trong suốt thời gian làm nghề của chị.

Các bài viết từ chuyên gia

• Võ Lê Trúc Phương

  Mỹ phẩm Facemax có tốt không? Những điều cần biết
• Võ Lê Trúc Phương

  Kem Olay có tốt không? Top 4 dòng sản phẩm nổi bật của Olay
• Võ Lê Trúc Phương

  Chương trình: Dùng thử Silicol Gel miễn phí – Êm dịu tiêu hóa, nhẹ bụng mỗi ngày
• Võ Lê Trúc Phương

  Hướng dẫn cách pha mật ong uống trước khi đi ngủ hiệu quả